Objectifs :
_Savoir diagnostiquer et prendre en charge les maladies rares.
_Informer sur les outils à disposition pour optimiser les parcours de soins.
_Apporter l’aide et l’expertise du réseau maladies rares O-RARES.
Responsable scientifique :
Agnès Bloch Zupan
Intervenants :
Isaac Bugueno Valdebenito
Les plus fréquentes des maladies rares ! Du diagnostic au protocole de soins : l’exemple des amélogenèses imparfaites et des agénésies dentaires multiples
Agnès Bloch Zupan
Le diagnostic génétique : est-ce indispensable à la prise en charge ?
Résumé :
Les maladies rares touchent une personne sur 2 000, soit plus de 3 millions de Français. Parmi elles, 900 maladies, ont des manifestations dans la cavité buccale notamment les anomalies dentaires véritables marqueurs d’aide au diagnostic. 80% sont d’origine génétique. Une errance diagnostic de 4 à 5 ans les caractérisent. Les personnes atteintes rencontrent des difficultés dans leur parcours de soin. Pour aider les chirurgiens-dentistes à reconnaître ces maladies et prendre en charge ces patients, en collégialité avec les centres experts du réseau O-RARES de la Filière de Santé maladies rares TETECOU, des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins ont été publiés récemment sur le site de la Haute Autorité en Santé pour les amélogenèses imparfaites et les agénésies dentaires multiples. Ils explicitent l’accès au diagnostic clinique et génétique via les panels NGS ou le Plan France Médecine Génomique 2025 et détaillent la prise en charge.